Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti, kadang-kadang disebut sebagai IP atau sindrom Bloch-Sulzberger, adalah gangguan pewarisan yang tidak biasa dari pigmentasi kulit yang berhubungan dengan kelainan pada kulit, gigi, tulang, otak atau sumsum tulang belakang, dan mata.

Penyebab pasti dari IP belum diketahui. Inkontinensia pigmenti sering didiagnosis pada bayi baru lahir yang terkena karena adanya ruam yang khas.

Perubahan kulit sering hilang seiring dengan waktu, tetapi evaluasi untuk sistem saraf dan gangguan mata harus segera dimulai.

Penyebab Incontinentia Pigmenti

Inkontinensia pigmenti biasanya terjadi pada wanita, karena merupakan X-linked (diwarisi dari ibu pada X, atau perempuan, kromosom) penyakit yang diturunkan secara dominan yang mematikan pada laki-laki. Penyakit genetik ini dibawa pada kromosom X. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, dan gen abnormal pada satu kromosom X "seimbang" oleh gen normal pada kromosom X lainnya.

Laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X, umumnya tidak dapat bertahan hidup di dalam rahim jika kromosom X mereka memiliki gen abnormal untuk IP karena mereka tidak memiliki keseimbangan kromosom X kedua yang dimiliki oleh perempuan. Kecuali gen yang ditularkan secara spontan bermutasi, semua ibu gadis dengan IP juga memiliki IP, meskipun tingkat dan tingkat keterlibatan organ sangat bervariasi.

Gejala Incontinentia Pigmenti

Kelainan mata hadir di sekitar sepertiga dari semua orang dengan inkontinensia pigmenti (IP). Mereka termasuk gangguan lensa, saraf optik, retina, dan otot-otot mata. Sekitar sepertiga perempuan dengan IP memiliki mata yang berubah. Gadis-gadis ini harus diperiksa oleh dokter mata (dokter yang mengkhususkan diri dalam mengobati kondisi mata) untuk membantu mencegah masalah visual yang lebih serius.

Kebanyakan orang dengan IP memiliki penglihatan normal, tetapi beberapa memiliki masalah dengan pembuluh darah di bagian belakang mata (retina). Jika ini terjadi, biasanya hanya menyebabkan masalah dengan satu mata. Anak perempuan dengan IP harus memeriksakan mata mereka segera setelah IP didiagnosis dan kemudian setiap bulan selama beberapa bulan berikutnya. Setelah itu, mata mereka harus diperiksa setiap tiga bulan untuk tahun pertama kehidupan mereka.

Abnormalitas retina pada IP adalah karena penyumbatan pembuluh darah kecil di retina. Hal ini mirip, dalam beberapa hal, pada gangguan retina yang mempengaruhi beberapa bayi baru lahir prematur, meskipun bayi dengan IP biasanya tidak lahir prematur. Abnormalitas retina ini dapat menyebabkan retina yang terlepas dan perdarahan ke mata.

Penyumbatan pembuluh darah kecil ini juga mempengaruhi otak, berpotensi menyebabkan kejang dan gangguan neurologis lainnya. Orang dengan kelainan retina yang diakibatkan oleh IP lebih cenderung memiliki gangguan otak, dan bayi dengan kelainan otak lebih mungkin memiliki kelainan retina IP. Kelainan otak dan mata ini mungkin tidak hadir atau dikenali saat lahir tetapi dapat berkembang, kadang-kadang cepat, selama beberapa minggu pertama kehidupan.